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  7、苯丙酮尿症的预防方法是避免近亲结婚；有pku宝宝的夫妇再次怀孕前要进行夫妻双方基因检测，在怀孕后要对胎儿进行基因检测。

  甲状腺功能减低症甲状腺功能减低症是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少，导致宝宝生长障碍、智力落后。

  患病信号新生儿：主要表现为不爱动、不爱哭、反应差、爱睡觉、肌张力低下，此外还常常有喂奶困难、腹胀、便秘、生理性黄疸延长、体温低等。

  3个月后逐渐以下表现特殊面容：颜面臃肿、眼距宽、鼻骨扁平、舌头大而宽厚且常伸于口外、毛发干枯。

  特殊体态：身材矮小、上身大于下身、头大颈短。

  特殊站立及行走姿势：腰椎前突、膝微屈，行走摇摆。特殊发育：宝宝抬头、坐、走及出牙均较晚，前囟闭合迟，智力落后。

  此病治疗非常简单，给宝宝补充甲状腺素即可。

  tips

  1、早期治疗可以避免孩子发生残疾。

  2、必须坚持长期配合治疗，不能自行增减药量或是中断治疗。

  3、此病没有有效的预防措施。所以早发现、早治疗并能长期坚持非常重要。

  先天性肾上腺皮质增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。

  主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。

  所以临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外还可有低血钠或高血压等多种症候群。

  治疗上应及早应用氢化可的松或强的松；应坚持终身服药或手术治疗。

  葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性代谢缺陷，为x伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性。

  由于g6pd缺乏症变异型很多，临床表现差异极大，轻型的可无任何症状，重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血，一般多表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血，重的可危及生命。

  本病重在预防。

  确诊患者此后应禁食蚕豆、禁止服用某些药物。”